Este posdoctorado se centra en abordar las lagunas de larga data en la investigación, la educación y la atención al paciente de personas con trastornos genéticos raros.
Q | Escriba una breve introducción a usted mismo, incluido el laboratorio en el que trabaja y su experiencia en investigación.
Mi nombre es Jessica Strosahly soy becario postdoctoral y dietista metabólico genético bajo la tutoría de Rani Singh en el Departamento de Genética Humana de la Universidad Emory. Trabajo dentro del Programa de Terapia de Nutrición Médica para la Prevención, que aborda lagunas críticas en la investigación, la educación y la atención al paciente de personas con trastornos metabólicos hereditarios (EMI) y otros trastornos genéticos.
Q | ¿Cómo empezó a interesarse por su campo de investigación?
Mi pasión por la investigación de IMD comenzó durante mi educación universitaria en la Universidad de Wisconsin-Madison, donde trabajé como asistente de nutrición en la Clínica de Genética Bioquímica. En ese puesto, fui testigo de primera mano de los desafíos físicos y emocionales que enfrentan las personas que viven con enfermedades raras. Estas experiencias moldearon profundamente mis objetivos profesionales y me inspiraron a realizar un doctorado y obtener mi credencial de Nutricionista Dietista Registrado. Aspiraba a cerrar la brecha entre la atención clínica y la investigación metabólica para mejorar las vidas de los pacientes con EMI. Estoy agradecido de poder hacer realidad esa visión en mi puesto actual realizando una investigación traslacional que avance en los tratamientos dietéticos para personas que viven con EMI.
Q | Cuéntanos sobre tu proyecto de investigación favorito en el que estás trabajando.
Uno de mis proyectos favoritos es nuestro ensayo clínico intervencionista que investiga los requerimientos de proteínas en adultos con PKU, una importante brecha de evidencia en este campo. Las recomendaciones actuales sobre proteínas para la PKU se extrapolan de estudios obsoletos sobre el balance de nitrógeno en la población general, que probablemente subestiman las necesidades reales. Nuestro estudio utiliza el método de oxidación de aminoácidos indicadores mínimamente invasivo y de última generación para medir directamente los requerimientos de proteínas y estratificar por genotipo del participante. Debido a que las personas con PKU dependen de cantidades variables de suplementos proteicos médicos sin fenilalanina, también pretendemos determinar si las necesidades de proteínas difieren según las prescripciones médicas de proteínas. Los participantes asisten a visitas de 8 horas en el Centro de Investigación Clínica de Emory y consumen batidos de comida cada hora compuestos de aminoácidos, trazadores isotópicos y mezclas de carbohidratos y grasas, rematados con una galleta especialmente formulada horneada en nuestro laboratorio. Esta experiencia me ha enseñado lo difícil que puede ser el reclutamiento de participantes en la investigación de enfermedades raras y lo esencial que es contar con una sólida tutoría y apoyo institucional. Estoy agradecido de trabajar con Singh y la Universidad Emory, quienes hacen posible esta investigación.
Q | ¿Cuál ha sido la parte más apasionante de su carrera científica hasta ahora?
Comenzar mi primer ensayo clínico y recibir mi primera beca como investigador principal han sido los hitos más emocionantes y gratificantes de mi carrera científica hasta el momento. Ambos representan pasos fundamentales para establecer mi independencia como investigador y avanzar en la atención nutricional basada en evidencia en los trastornos metabólicos hereditarios.
Q | Si pudieras ser un instrumento de laboratorio, ¿cuál serías y por qué?
Yo sería un escáner absorciómetro de rayos X de energía dual (DXA): revela lo que hay debajo de la superficie para brindar una imagen más clara y completa. Mi investigación adopta un enfoque similar, integrando el genotipo, el metabolismo y la dieta para informar estrategias de nutrición personalizadas que apoyen mejor a las personas con EMI.
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La pasión por la investigación de enfermedades metabólicas hereditarias (EMI) puede comenzar de diversas maneras, pero para Jessica Strosah, esta pasión se despertó durante su educación universitaria en la Universidad de Wisconsin-Madison. En ese momento, trabajaba como asistente de nutrición en la Clínica de Genética Bioquímica, donde presenció de primera mano los desafíos físicos y emocionales que enfrentan las personas que viven con enfermedades raras. Esta experiencia moldeó profundamente sus objetivos profesionales y la inspiró a realizar un doctorado y obtener su credencial de Nutricionista Dietista Registrado.
Actualmente, Jessica Strosah es una becario postdoctoral y dietista metabólico genético bajo la tutoría de Rani Singh en el Departamento de Genética Humana de la Universidad Emory. Trabaja dentro del Programa de Terapia de Nutrición Médica para la Prevención, que aborda lagunas críticas en la investigación, la educación y la atención al paciente de personas con trastornos metabólicos hereditarios (EMI) y otros trastornos genéticos. Su objetivo es cerrar la brecha entre la atención clínica y la investigación metabólica para mejorar las vidas de los pacientes con EMI.
Uno de los proyectos favoritos de Jessica es su ensayo clínico intervencionista que investiga los requerimientos de proteínas en adultos con Fenilcetonuria (PKU), una importante brecha de evidencia en este campo. Las recomendaciones actuales sobre proteínas para la PKU se extrapolan de estudios obsoletos sobre el balance de nitrógeno en la población general, que probablemente subestiman las necesidades reales. El estudio utiliza el método de oxidación de aminoácidos indicadores minimamente invasivo y de última generación para medir directamente los requerimientos de proteínas y estratificar por genotipo del participante.
En este estudio, los participantes asisten a visitas de 8 horas en el Centro de Investigación Clínica de Emory y consumen batidos de comida cada hora compuestos de aminoácidos, trazadores isotópicos y mezclas de carbohidratos y grasas, rematados con una galleta especialmente formulada horneada en el laboratorio. Esta experiencia ha enseñado a Jessica lo difícil que puede ser el reclutamiento de participantes en la investigación de enfermedades raras y lo esencial que es contar con una sólida tutoría y apoyo institucional.
La carrera científica de Jessica ha sido marcada por hitos emocionantes y gratificantes. Comenzar su primer ensayo clínico y recibir su primera beca como investigador principal han sido los momentos más destacados de su carrera científica hasta el momento. Ambos representan pasos fundamentales para establecer su independencia como investigador y avanzar en la atención nutricional basada en evidencia en los trastornos metabólicos hereditarios.
Si Jessica pudiera ser un instrumento de laboratorio, sería un escáner absorciómetro de rayos X de energía dual (DXA), que revela lo que hay debajo de la superficie para brindar una imagen más clara y completa. Su investigación adopta un enfoque similar, integrando el genotipo, el metabolismo y la dieta para informar estrategias de nutrición personalizadas que apoyen mejor a las personas con EMI.
En resumen, la pasión de Jessica por la investigación de enfermedades metabólicas hereditarias comenzó durante su educación universitaria y ha evolucionado a lo largo de los años. Su trabajo en el Departamento de Genética Humana de la Universidad Emory y su proyecto de investigación sobre los requerimientos de proteínas en adultos con PKU son ejemplos de su dedicación a mejorar la atención nutricional basada en evidencia para estas enfermedades. Su carrera científica ha sido marcada por hitos emocionantes y gratificantes, y su enfoque de investigación es similar al de un escáner absorciómetro de rayos X de energía dual, que busca revelar lo que hay debajo de la superficie para brindar una imagen más clara y completa.
La investigación de Jessica tiene el potencial de mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con trastornos metabólicos hereditarios, y su dedicación a esta causa es admirable. Su trabajo es un ejemplo de cómo la investigación científica puede tener un impacto real en la vida de las personas, y su pasión por la investigación es inspiradora. Es importante destacar que la investigación de enfermedades raras puede ser desafiante, pero con la dedicación y el apoyo adecuados, es posible avanzar en la atención nutricional basada en evidencia para estas enfermedades.
En el futuro, es posible que la investigación de Jessica se expanda a otras áreas de la nutrición y la genética, y su trabajo pueda tener un impacto más amplio en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Su enfoque de investigación, que integra el genotipo, el metabolismo y la dieta, es innovador y puede ser aplicado a otros campos de la investigación científica. En resumen, la investigación de Jessica Strosah es un ejemplo de cómo la pasión por la investigación científica puede tener un impacto real en la vida de las personas, y su dedicación a mejorar la atención nutricional basada en evidencia para las enfermedades metabólicas hereditarias es admirable.